Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı(Fmf) Nedir?

Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever, FMF); karın, akciğer ve eklemlerde ağrılı iltihaplanma ve tekrarlayan ateş yükselmeleri ile karakterize bir hastalıktır. Akdeniz kökenli gruplarda daha çok görülmekle birlikte Genetik temelli olan bu hastalık; Türk, Arap, Musevi, Ermeni, Kuzey Afrikalı, Yunan ve İtalyan etnik kökenlerine sahip kişilerde daha sık görülür. 

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Nedir?

Toplumda FMF ya da efemef hastalığı olarak da bilinen Ailevi Akdeniz Ateşi, otoinflamatuar bir hastalıktır. Normal şartlarda inflamasyon ya da iltihaplanma; vücuda giren bir mikroorganizma, yabancı cisim gibi durumlarda görülen ve vücuttaki enfeksiyonu, hasarı sınırlamaya yarayan bir mekanizmadır. Ancak FMF hastalığında vücuttaki inflamasyon kontrol mekanizması bozulur. Bunun sonucu olarak normalde inflamasyon (iltihaplanma) görülmemesi gereken durumlarda dahi inflamasyon oluşur. 

Ailevi Akdeniz Ateşinde; karın, göğüs, pelvis ve eklemlerde ağrılı iltihaplanmalar meydana gelir. Bu iltihaplanmalar ataklar halinde ilerler. Yani hastanın FMF atağı sırasında iltihaplanması, ağrısı şiddetlenirken atak bitince bu belirtiler hafifler. Hastada ataklar sırasında iltihaplanmaya ateş, baş ağrısı, döküntü gibi problemler de eşlik edebilir. 

Hasta ve hasta yakınları tarafından sıkça sorulan sorulardan birkaçı ‘FMF nedir, FMF hastalığı neden olur?’ şeklindedir. FMF, vücutta inflamasyonu kontrol eden bir gendeki mutasyon sonucu oluşur. MEFV geni olarak adlandırılan bu genin pek çok farklı noktasında FMF hastalığına neden olan mutasyon meydana gelebilir. Bazı mutasyon tipleri daha ağır ilerleyen FMF hastalığına sebep olurken bazı mutasyonlar sonucu hafif formda FMF rahatsızlığı görülür. 

Ailevi Akdeniz Ateşi otozomal resesif geçişli genetik bir rahatsızlıktır. Mutasyonlu MEFV genine sahip bir ebeveyn bu geni çocuğuna aktarabilir. Bir kişinin FMF hastası olabilmesi için mutasyonlu genden iki kopya bulundurması gerekir. MEFV geni için bir mutasyonlu bir de normal kopya taşıyan kişiler hastalık belirtileri göstermez ancak bu kişiler FMF taşıyıcısı olarak adlandırılır. FMF taşıyıcısı iki bireyden doğacak çocuklar %25 ihtimalle FMF hastası olur. İki taşıyıcı ebeveynin çocukları da %50 ihtimalle taşıyıcı olur. Bu ebeveynlerden mutasyonlu MEFV geni taşımayan çocuk doğma ihtimali de %25’tir. 

Sonuç olarak ailesinde FMF taşıyıcısı ya da hastası bulunan kişilerde Ailevi Akdeniz Ateşi görülme riski artmıştır. 

Ülkemiz gibi Akdeniz ülkelerinde de FMF görülme ihtimali fazladır. 

Ailevi Akdeniz Ateşinin ilk atağı genellikle çocukluk ya da ergenlik yıllarında gerçekleşir. Dolayısıyla hastalar büyük ölçüde bu dönemde tanı alır.

Fmf Nedenleri Nelerdir?

Akdeniz ateşi genetik bir hastalıktır ve ülkemizde görülme sıklığı fazladır. Akdeniz havzasında yaşayan Yahudi, Ermeni, Arap, İtalyan, Yunan ve Türkler hastalığın en sık görüldüğü etnik gruplardır.  Ancak günümüzde başka ülkelerde de görülmektedir. Tüm dünyada 10.000 Akdeniz Ateşi hastası olduğu bilinmektedir.

Hastalık, çekinik gen yoluyla aktarılır. Anne ve babası bu gen mutasyonuna sahip çocuklarda görülebilir. Yalnızca bir ebeveyni taşıyıcı diğeri sağlıklı olan çocuklarda hastalık belirti vermez.

Hastalıktan sorumlu gen 1997'de tanımlanmış ve günümüzde hastalık “MEFV genindeki mutasyonlar sonucu organizmanın enflamasyona verdiği yanıtın bozulması” olarak tanımlanmaktadır.

MEFV genindeki mutasyon vücuttaki enflamasyonun baskılanması engeller.

Akdeniz Ateşinin Belirti ve Bulguları Nelerdir?

Belirtiler çoğunlukla çocukluk döneminde ortaya çıkar ve hastalık hiçbir yakınmanın olmadığı dönemler ve ataklarla seyreder. Atakların sıklığı değişken olup, atak aralarında hasta tamamen sağlıklıdır.Ataklar genellikle 12 saat-3 gün kadar sürer. Hastaların %90'ında ilk atak 20 yaşından önce ortaya çıkar. Eklemleri tutan ertritik ataklar haftalarca veya aylarca sürebilir.

• Tekrarlayan ateş (38°C’ nin üzerinde)
• Tekrarlayan karın ağrısı, o kadar şiddetli olur ki apandistleri ya da safra kesesi ağrısı zannedilebilir. 
• Eklem problemleri (Eklem iltihabı-artrit)
• Göğüs ağrısı
• Özellikle dizlerinin altında ve ayaklarda kırmızı bir döküntü
• Testis torbasında şişme ve hassasiyet
• Takipler sırasında kanda iltihap oranlarının artması

Ateş ve karın ağrısından sonra en sık görülen bulgu ağrılı, acılı ve şişmiş eklem problemleridir. Genellikle birkaç gün veya 1-2 hafta içinde kendiliğinden kaybolur. Ailesel Akdeniz Ateşi’ndeki eklem tutulumundan en çok ayak bileği ve dizler etkilenir. Daha sonra ise sırası ile kalça, el bileği, omuz ve dirsekler hastalığa katılabilir. Tutulan eklem oldukça şiş ve kızarık görünümlüdür.

Göğüs ağrısı ise çoğunlukla tek taraflıdır ve ateş ile birlikte gözlenir.

Hastalar bazen uzun bir dönemi ataksız geçirebilirler. Tetikleyici etmenler genellikle bilinmemekle birlikte, enfeksiyonların ve stresin önemli bir rolü olduğu düşünülmektedir.

Çocuk hastalar atak anında genellikle çok hasta görünür ve günlük aktivitelerini sürdüremezler. Ataklar çocuğu okuldan alıkoyacak kadar şiddetli olur.

Tedavi Edilmeyen FMF’e Bağlı Oluşabilecek Komplikasyonlar Nelerdir?

· Kanda Anormal Protein Bulunması: FMF hastalığında atakları sırasında vücutta ‘Amiloid A’  adı verilen anormal bir protein üretilir. Bu protein vücutta birikerek organ hasarına (amiloidoza) neden olur.

· Böbrek Hasarı: Amiloid A birikimine yani amiloidoza bağlı olarak böbrek hasarı meydana gelebilir. Bu hasar nefrotik sendrom adı verilen bir probleme yol açar. Nefrotik sendromda, böbreğin filtrasyon görevini yerine getiren glomerulus yapısında bozulmalar oluşur. Nefrotik sendrom hastaları, idrar ile yüksek oranda proteini dışarı atar. Uzun vadede nefrotik sendrom böbrekte kan pıhtısı oluşumuna ve böbrek yetmezliğine yol açabilir. Hastada böbrek yetmezliği geliştiğinde tedavi için böbrek nakli gerekebilir. 

· Kadınlarda İnfertilite (Kısırlık): Ailevi Akdeniz Ateşinde görülen aşırı inflamasyon, kadın üreme organlarını da etkileyerek kısırlığa neden olabilir.

· Eklem Ağrısı: FMF hastalarında artrit (eklem iltihabı) gelişme oranı yüksektir. Diz, dirsek, ayak bileği ve kalça eklemleri; artritin en sık görüldüğü eklemlerdir.

FMF hastası ve hasta yakınlarının tedavi sürecini daha bilinçli bir şekilde takip etmeleri ve hastalığın ilerleyişi hakkında bilgi sahibi olmaları büyük önem taşır. Bu nedenle bu kişiler doktora da danışarak FMF ile ilgili bilgi edinebilecekleri kitap, web sayfası gibi kaynakları okuyabilir. Bu sayede hasta ve hasta yakınlarının da aktif bir şekilde tedavi planına katılması mümkün olur.

FMF hastalığı tedavi edilmediğinde ciddi sonuçlara neden olabilir. Bu nedenle hastalığın tedavisinin erken dönemden itibaren başlayarak aksatılmadan yapılması gerekir. 

FMF Hakkında Öneriler Nelerdir?

• Düzenli uyku: düzenli uyku ve dinlenme fmf ataklarının şiddetini azaltmaya yardımcı olur.
• Düzenli egzersiz: hastalığın komplikasyonlarını minimuma indirebilmek için düzenli egzersiz oldukça önemlidir. Haftada en az 3 gün 45 dakikalık orta tempolu yürüyüşler önerilmektedir.
• Sağlıklı beslenme: hastanın yaşam şekline, boyuna, kilosuna ve cinsiyetine göre diyetisyen tarafından hazırlanan yeterli ve dengeli beslenme programı atak şiddetini ve sayısını düşürebilir.
• Çok soğuğa ya da çok sıcağa maruz kalmak eklemlerde oluşan iltihaplanmayı tetikler.
• Yeterli su tüketilmelidir.
• D vitamini eksikliği fmf hastalarında atakları arttırabilir. Doktor kontrolü altında d vitamini yetersizliği söz konusuysa ek alınabilir.
• Dolaşım sistemini olumsuz etkileyen sigara gibi zararlı alışkanlıklar ve alkol, gazlı içecekler gibi toksin maddeler içeren içeceklerden uzak durulmalıdır.